東京科学大学 生命理工学院 生命理工学系の伊藤武彦教授、北海道大学大学院 理学研究院の黒岩麻里教授、久留米大学 医学部の奥野未来講師らの研究グループは、性染色体に大変ユニークな特徴をもつ日本固有のトゲネズミのゲノム配列を解読し、Y染色体の進化の軌跡を明らかにしました。

ヒトを含む哺乳類では、性染色体がXY型だと男性（オス）、XX型だと女性（メス）になります。しかし、奄美大島と徳之島にそれぞれ生息するアマミトゲネズミとトクノシマトゲネズミはY染色体を失っており、オスもメスもX染色体１本のXO/XO型です。一方で、沖縄に生息するオキナワトゲネズミはXX/XY型ではあるものの、一般的な哺乳類とは異なり、一対の常染色体がX染色体とY染色体に融合し、巨大な性染色体をもっています。このようにトゲネズミは非常に珍しい性染色体をもつため、研究対象としてとても魅力的です。しかし、すべての種が国の天然記念物及び国内希少野生動植物種に指定されており、研究に利用できるサンプルは限られています。本研究では、特に解析が難しかったオキナワトゲネズミの性染色体についても、最新のゲノム解読技術を用いることで、性染色体を含んだゲノム全長配列の決定に成功し、3種の性染色体のゲノム配列を詳細に解析しました。

アマミトゲネズミとトクノシマトゲネズミは、哺乳類の性決定遺伝子Sryを失っていますが、一部のY遺伝子はX染色体に移動していることが知られていました。今回、両種のゲノム配列から7個のY遺伝子が見つかり、すべてX染色体の同じ場所に位置していました。一方、オキナワトゲネズミでは、Y遺伝子がY染色体の他にX染色体の二つの領域からも見つかり、複雑なゲノム構造の変化が起きていることが明らかとなりました。

また、ゲノム構造が異なる箇所の境目に構造変異の痕跡となる配列が見つかり、この配列がトゲネズミの共通祖先の段階でY染色体にコピーされたことが、トゲネズミがもつ特異的な性染色体構造を生み出すきっかけになったことが強く示唆されました。さらに、アマミトゲネズミとトクノシマトゲネズミの共通祖先では、染色体外環状DNA（eccDNA）がX染色体に入り込むことによりY遺伝子がX染色体に移動し、最終的にY染色体が消失したことが示唆されました。本研究は、性染色体の進化や性決定の仕組みの理解をより深め、生物の多様性の理解に繋がることが期待されます。

なお、本研究成果は、2025年5月6日公開のMolecular Biology and Evolution誌に掲載されました。

プレスリリース：
https://www2.sci.hokudai.ac.jp/faculty/research-news/10967
https://www.isct.ac.jp/ja/news/be94s6m1t6sd